Расстройство аутистического спектра, или аутизм, — это состояние нейропсихического развития. Это означает, что связанные с ним особенности формируются в процессе раннего развития нервной системы ребёнка, обычно задолго до того, как становятся заметны окружающим.

При аутизме развитие идёт по особой траектории. Одни способности ребёнка могут соответствовать возрасту или даже опережать его, а другие — например, социальная коммуникация, гибкость поведения, понимание ситуаций, реакция на звуки, свет, прикосновения и другие ощущения или повседневная самостоятельность — могут формироваться иначе и требовать дополнительной поддержки.

Поэтому аутизм правильнее понимать не как один отдельный симптом, а как индивидуальный профиль развития, состоящий из сильных сторон и трудностей. Такой подход помогает видеть не только диагноз, но и самого ребёнка: что он умеет, что ему пока сложно и какая помощь ему действительно нужна.

Современная наука не обнаружила одной универсальной причины аутизма. Большую роль играют генетические особенности, но единственного «гена аутизма» не существует.

У разных людей в развитие РАС могут вносить вклад разные сочетания:

• распространённых генетических вариантов, каждый из которых оказывает небольшой эффект;
• редких наследственных изменений;
• вариантов ДНК, которые впервые появились у ребёнка и не были унаследованы от родителей.

Некоторые биологические факторы раннего развития также могут влиять на вероятность РАС. Однако наличие отдельного фактора риска не означает, что именно он стал причиной аутизма у конкретного ребёнка. В большинстве случаев невозможно выделить одно событие и объяснить им возникновение РАС.

Аутизм не возникает из-за воспитания, недостатка любви, нехватки общения или ошибок родителей.

Что показало исследование 2025 года? 

Исследования последних лет подтверждают, что аутизм очень неоднороден. В крупной работе 2025 года разные сочетания особенностей развития, поведения и сопутствующих состояний были связаны с различиями в генетических механизмах.

Это не означает, что учёные уже выделили готовые «типы аутизма» или создали анализ, способный предсказать особенности конкретного ребёнка. Скорее, эта работа помогает лучше понять, почему один диагноз может объединять людей с очень разными профилями развития и потребностями в поддержке.

Аутизм не возникает из-за воспитания. Он не является следствием недостатка любви, эмоциональной холодности, семейных конфликтов или ошибок родителей. Отношения в семье и окружающая среда могут влиять на самочувствие ребёнка, его обучение и поведение, но не создают расстройство аутистического спектра. Современные данные связывают развитие РАС прежде всего со сложным сочетанием генетических и биологических факторов.

Прививки не вызывают аутизм. Этот вопрос изучался на протяжении многих лет в исследованиях с участием большого числа детей. В 2025 году Всемирная организация здравоохранения повторно проанализировала данные 31 исследования, опубликованного с 2010 по 2025 год, и не обнаружила причинной связи между вакцинацией и РАС. Это относится в том числе к вакцинам, содержащим тиомерсал или соединения алюминия.

Иногда родители замечают изменения в развитии ребёнка вскоре после прививки или перенесённого заболевания. Это может создавать впечатление, что именно это событие стало причиной. Однако первые заметные проявления аутизма часто появляются в том же возрасте, когда ребёнок получает плановые прививки и когда требования к его общению и поведению становятся сложнее. Совпадение событий по времени ещё не доказывает, что одно вызвало другое.

Гаджеты и мультфильмы не вызывают аутизм. Исследования находят связь между большим количеством экранного времени и некоторыми трудностями развития, но это не доказывает, что экран стал их причиной. Ребёнок с уже формирующимися особенностями может чаще выбирать предсказуемые и привлекательные занятия на экране, а родители могут использовать их, чтобы помочь ему успокоиться.

При этом длительное экранное время может вытеснять живое общение, совместную игру, движение и сон. Поэтому разумное ограничение гаджетов полезно для развития любого ребёнка, но оно не является способом профилактики или лечения аутизма.

Аутизм не появляется из-за того, что с ребёнком мало разговаривали, редко играли или поздно начали заниматься. Недостаток подходящей поддержки может усиливать уже существующие трудности, но не является причиной РАС. Родители не могут «создать» аутизм своими действиями и не могли предотвратить его, просто стараясь ещё больше.

Поиск виноватого редко помогает понять ребёнка. Гораздо полезнее определить, какие навыки ему даются легко, где возникают трудности и какая поддержка позволит ему лучше общаться, учиться и справляться с повседневной жизнью.

Генетические особенности играют важную роль в развитии аутизма. Но это не означает, что существует один конкретный «ген аутизма», который можно найти у каждого ребёнка с РАС.

У разных людей аутизм может быть связан с разными сочетаниями генетических вариантов. Некоторые из них широко распространены и по отдельности оказывают очень небольшое влияние. Другие встречаются редко, но могут сильнее влиять на развитие нервной системы.

Генетические варианты могут:

• передаваться от родителей;
• впервые возникать у ребёнка и отсутствовать у родителей;
• затрагивать отдельный ген;
• изменять количество копий определённых участков ДНК;
• действовать совместно с множеством других генетических и биологических факторов.

Чаще всего генетика не позволяет указать одну точную причину аутизма у конкретного ребёнка. Даже если у двух детей одинаковый диагноз, генетические механизмы, особенности развития и потребность в поддержке у них могут быть разными.

Важно правильно понимать слово «наследуемость». Высокая наследуемость РАС не означает, что аутизм конкретного ребёнка можно разделить на «генетическую» и «негенетическую» части. Это статистический показатель, который описывает роль генетических различий в большой группе людей.

Гены влияют на развитие, но не определяют всю жизнь ребёнка. По результатам генетического анализа нельзя точно предсказать, когда появится речь, как ребёнок будет учиться, насколько самостоятельным станет и какая поддержка ему понадобится.

Генетическая предрасположенность к аутизму может передаваться в семье, но РАС обычно не наследуется по простому и заранее предсказуемому принципу.

У одних детей определённые генетические варианты передаются от родителей. У других изменения ДНК возникают впервые и отсутствуют у обоих родителей. Во многих случаях значение имеет сочетание множества генетических вариантов, каждый из которых оказывает небольшой эффект.

Если в семье уже есть ребёнок с аутизмом, вероятность РАС у его младших братьев и сестёр выше, чем в общей популяции.

В крупном международном исследовании 2024 года наблюдали 1605 младших детей, у которых уже был старший брат или сестра с аутизмом. К трём годам РАС был диагностирован у 20,2% детей — примерно у одного из пяти.

Это средний показатель для исследованной группы, а не точный прогноз для каждой конкретной семьи. У большинства младших детей в этом исследовании РАС к трём годам не был диагностирован, однако это не означает, что для будущего ребёнка риска нет или что семье можно дать какие-либо гарантии.

Индивидуальная вероятность может быть ниже или выше. Она зависит от семейного анамнеза, количества родственников с особенностями развития, пола детей и от того, удалось ли установить конкретную генетическую причину.

Если у ребёнка обнаружен определённый патогенный генетический вариант, врач-генетик иногда может точнее оценить вероятность его передачи будущим детям. Однако во многих семьях единственную генетическую причину аутизма обнаружить не удаётся, поэтому рассчитать точный индивидуальный риск бывает невозможно.

Эти данные не являются ни рекомендацией отказаться от следующей беременности, ни обещанием, что у будущего ребёнка не будет аутизма. Решение о рождении ребёнка остаётся личным решением семьи. Задача специалистов — предоставить достоверную информацию, помочь оценить возможные риски и поддержать родителей в осознанном выборе.

Перед планированием следующей беременности семья может обратиться к врачу-генетику. Врач изучит семейный анамнез, имеющиеся результаты обследования ребёнка и объяснит, можно ли уточнить индивидуальную вероятность повторения.

После рождения младшего ребёнка рекомендуется внимательно наблюдать за его развитием. Это не означает постоянного ожидания диагноза: раннее наблюдение помогает своевременно заметить любые трудности и предложить поддержку тогда, когда она особенно эффективна.

Помимо генетических особенностей, учёные изучают некоторые биологические факторы, которые могут влиять на развитие нервной системы ребёнка ещё до рождения. В исследованиях отдельные обстоятельства могут быть связаны с несколько большей вероятностью РАС. Однако статистическая связь не означает, что именно этот фактор вызвал аутизм у конкретного ребёнка. 

Обычно невозможно объяснить аутизм одним заболеванием, событием во время беременности или особенностью родов. Эти данные не позволяют установить «ошибку», которую родители могли предотвратить, и не должны становиться поводом для поиска собственной вины.

Одним из наиболее убедительно установленных медицинских факторов является воздействие вальпроатов во время беременности. Эти препараты могут повышать вероятность врождённых нарушений и трудностей нейропсихического развития у ребёнка. При этом самостоятельно отменять лечение нельзя: изменение терапии и планирование беременности необходимо заранее обсуждать с лечащим врачом.

Главное: наличие фактора риска не означает, что у ребёнка обязательно будет аутизм, а отсутствие известных факторов не исключает РАС. В большинстве случаев речь идёт о сложном сочетании генетических и биологических влияний, а не об одном действии или событии.

После установления диагноза РАС семья может обсудить консультацию врача-генетика. Российские клинические рекомендации предусматривают генетическое обследование детей и подростков с установленным РАС для уточнения возможной причины особенностей развития.

При этом не существует одного анализа, который обязательно подходит каждому ребёнку. Генетик изучает развитие и здоровье ребёнка, семейный анамнез и результаты предыдущих обследований, а затем определяет, требуется ли генетическое исследование и какой метод будет наиболее информативным.

Особенно важна консультация, если вместе с аутизмом у ребёнка есть общая задержка развития, интеллектуальные нарушения или дополнительные особенности здоровья.

Генетическое исследование не подтверждает и не исключает диагноз аутизма. Оно может помочь выявить определённое генетическое состояние, уточнить медицинское наблюдение и оценить вероятность передачи найденного изменения в семье.