Кто устанавливает диагноз РАС?

В России медицинский диагноз расстройства аутистического спектра устанавливает врач-психиатр.

Диагностика РАС проводится клинически. Это означает, что врач не определяет аутизм по одному признаку, результату опросника, анализу или снимку. Он собирает сведения о развитии ребёнка и оценивает, складываются ли они в целостную клиническую картину расстройства аутистического спектра.

Врач не придумывает диагностические правила самостоятельно. Он опирается на диагностические классификации, действующие клинические рекомендации и профессиональные знания о развитии детей.

Диагностические классификации содержат:

1. Названия расстройств;
2. Медицинские коды;
3. Признаки, необходимые для постановки диагноза;
4. Дополнительные характеристики, которые помогают точнее описать состояние человека.

К таким классификациям относятся Международная классификация болезней — МКБ и Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам — DSM.

Они отвечают на вопросы:

1. Как называется состояние?
2. Каким признакам оно должно соответствовать?
3. Как его записать в медицинских документах?

В России врач также ориентируется на действующие клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра».

Клинические рекомендации объясняют:

• как организовать диагностику;
• какие сведения необходимо собрать;
• какие методы можно использовать;
• с какими состояниями нужно различать РАС;
• какие дополнительные обследования назначаются при наличии показаний;
• как выявлять сопутствующие состояния;
• как организовать медицинскую помощь.

Таким образом, классификации содержат названия и критерии диагнозов, а клинические рекомендации помогают применять эти критерии в медицинской практике. 

Основные источники информации при диагностике — беседа с родителями и наблюдение за ребёнком.

Беседа с родителями

Во время беседы врач подробно расспрашивает о развитии ребёнка с раннего возраста:

• как ребёнок реагировал на людей и обращение к нему;
• как использовал взгляд, жесты и мимику;
• когда появились лепет, первые слова и фразы;
• как сообщал о своих потребностях;
• показывал ли предметы, чтобы поделиться интересом;
• как развивалась игра;
• как ребёнок взаимодействовал с другими детьми;
• были ли повторяющиеся действия или выраженные интересы;
• как он реагировал на изменения;
• наблюдались ли необычные сенсорные реакции;
• происходила ли потеря приобретённых навыков;
• какие трудности возникают дома, в детском саду или школе.

Врачу важно узнать не только о наличии отдельных навыков, но и понять общую траекторию развития ребёнка: как навыки появлялись, изменялись и использовались в повседневной жизни.

Наблюдение за ребёнком

Наблюдение начинается уже с момента, когда ребёнок входит в кабинет.

Врач обращает внимание:

• как ребёнок реагирует на незнакомого человека;
• замечает ли обращение к нему;
• проявляет ли инициативу в общении;
• как выражает просьбу, согласие или отказ;
• использует ли речь, взгляд, жесты и мимику совместно;
• делится ли интересом и впечатлениями;
• поддерживает ли обмен репликами или действиями;
• как играет самостоятельно и вместе со взрослым;
• как реагирует на переключение и изменение ситуации;
• присутствуют ли повторяющиеся движения, действия или темы.

Важно не только то, смотрит ли ребёнок в глаза или умеет ли говорить. Врач оценивает, как ребёнок использует свои навыки для взаимного общения и взаимодействия.

Например, ребёнок может обладать большим словарным запасом и много разговаривать, но с трудом замечать реакцию собеседника, поддерживать взаимный диалог или менять тему разговора.

Беседа и наблюдение являются основными источниками клинической информации. Тесты могут дополнять их, но не заменяют.

История раннего развития

РАС относится к расстройствам нейропсихического развития. Поэтому врачу важно установить, что особенности прослеживаются с периода развития ребёнка.

Они не всегда сразу становятся очевидными. Иногда ребёнок достаточно успешно справляется в привычной обстановке, а трудности проявляются заметнее позднее, когда возрастают требования к общению, совместной игре, гибкости и самостоятельности.

Позднее выявление РАС не означает, что аутизм появился только в школе или подростковом возрасте.

Поведение в разных ситуациях

Ребёнок может по-разному вести себя дома, в детском саду, школе и кабинете врача.

Во время спокойной встречи один на один он может выполнять задания и поддерживать разговор, но испытывать значительные трудности:

• в группе детей;
• во время свободной игры;
• на переменах;
• в шумных местах;
• при неожиданном изменении правил;
• при необходимости самостоятельно присоединиться к общению;
• в ситуациях, где нужно понимать неписаные социальные правила.

Поэтому врач может учитывать:

• рассказ родителей;
• сведения воспитателей и учителей;
• заключения других специалистов;
• домашние видеозаписи;
• описание поведения ребёнка в привычных и сложных для него условиях.

Спокойное поведение во время одного приёма не исключает трудностей, которые возникают в других ситуациях.

Влияние особенностей на повседневную жизнь

Для постановки диагноза недостаточно обнаружить отдельные необычные черты. Врач оценивает, как они влияют на:

• общение;
• игру;
• отношения с другими людьми;
• обучение;
• самостоятельность;
• способность переносить изменения;
• участие в повседневной жизни.

Также важно понять, сколько помощи требуется ребёнку.

Один ребёнок выполняет действие самостоятельно. Другой может делать то же самое только после многочисленных подсказок, подготовки или помощи взрослого. Внешне результат похож, но объём необходимой поддержки различается.

Поэтому врач оценивает не только то, что ребёнок умеет, но и:

• использует ли он навык самостоятельно;
• получается ли это в разных ситуациях;
• требуется ли постоянная помощь;
• сколько сил ребёнок тратит на адаптацию;
• нуждается ли он в длительном восстановлении после нагрузки.

Такой подход позволяет увидеть не только отдельные симптомы, но и индивидуальный профиль развития ребёнка: его сильные стороны, недостаточно сформированные навыки и повседневную адаптацию.

После беседы, наблюдения и сбора дополнительной информации врач проверяет, соответствует ли клиническая картина диагностическим критериям РАС.

При современном подходе оцениваются две основные области:

1. Социальная коммуникация и социальное взаимодействие.
2. Ограниченные, повторяющиеся и негибкие формы поведения, интересов или деятельности.

Для постановки диагноза должны быть представлены особенности в обеих областях.

Кроме того, врач должен установить, что особенности:

• начинаются в периоде развития;
• образуют устойчивую клиническую картину;
• влияют на повседневную жизнь;
• не объясняются полнее другим состоянием.

Один отдельный признак — например, задержка речи, отсутствие зрительного контакта, повторяющиеся движения или трудности общения — сам по себе не подтверждает аутизм.

Диагностика РАС — это поиск целостной картины развития, а не подсчёт отдельных совпавших симптомов.

Не все трудности речи, общения или поведения связаны с аутизмом.

Похожие проявления могут встречаться при других состояниях. Кроме того, у одного ребёнка одновременно может быть несколько расстройств.

Поэтому врач оценивает:

• можно ли объяснить трудности другим состоянием;
• присутствует ли сочетание нескольких расстройств;
• какие особенности относятся к РАС;
• какие трудности требуют отдельной оценки.

Этот процесс называется дифференциальной диагностикой.

Его цель — не выбрать первое подходящее название, а найти объяснение, которое лучше всего соответствует истории развития и состоянию ребёнка.

Шкалы, опросники и стандартизированные методики могут помогать врачу:

• собирать информацию;
• сделать беседу и наблюдение более последовательными;
• оценить отдельные проявления;
• сопоставить сведения из разных источников;
• проверить диагностическую гипотезу.

Но ни один тест не устанавливает диагноз автоматически.

Высокий результат не всегда означает, что у ребёнка есть РАС. Низкий результат не всегда полностью исключает аутизм. На результаты могут влиять возраст, развитие речи, условия проведения, тревога, усталость и особенности взаимодействия со специалистом.

Поэтому результаты методик всегда рассматриваются вместе с историей развития, наблюдением и клинической картиной ребёнка.

Диагноз РАС является клиническим решением врача, а не результатом одного теста или определённого количества баллов.

Название диагноза и его код берутся из диагностических классификаций.

Родители могут встретить три названия:

• МКБ-10 — Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра;
• МКБ-11 — Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, одиннадцатого пересмотра;
• DSM-5-TR — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, пересмотренная текстовая версия.

Это не тесты. В них содержатся названия диагнозов, критерии и правила их описания.

МКБ-10

МКБ-10 была одобрена Всемирной организацией здравоохранения в 1990 году. В России медицинские диагнозы пока продолжают оформлять с использованием названий и кодов МКБ-10. Официальная информационная система Минздрава РФ содержит действующий справочник МКБ-10.

В МКБ-10 состояния аутистического спектра разделены на несколько категорий. В документах могут встречаться:

• детский аутизм — F84.0;
• атипичный аутизм — F84.1;
• синдром Аспергера — F84.5;
• другие общие расстройства развития — F84.8;
• общее расстройство развития неуточнённое — F84.9.

Пример записи в медицинском заключении:

Детский аутизм, F84.0.

При этом в разговоре врач может использовать современное общее название — расстройство аутистического спектра.

МКБ-11

МКБ-11 была принята Всемирной организацией здравоохранения в 2019 году и вступила в силу для международного использования в 2022 году.

В МКБ-11 прежние отдельные формы аутизма объединены общим названием:

Расстройство аутистического спектра — 6A02.

К основному диагнозу могут добавляться уточнения, которые помогают подробнее описать развитие и состояние человека.

Россия пока не завершила переход на оформление медицинских документов по МКБ-11, поэтому в российских заключениях обычно продолжают использоваться коды МКБ-10. МКБ-11 является современным международным стандартом диагностической информации.

DSM-5-TR

DSM-5 было опубликовано Американской психиатрической ассоциацией в 2013 году. Пересмотренная текстовая версия DSM-5-TR вышла в 2022 году.

DSM-5-TR содержит:

• перечень психических расстройств;
• диагностические критерии;
• пояснения к диагнозам;
• дополнительные характеристики, которые помогают точнее описать состояние человека.

В DSM-5-TR диагноз называется:

Расстройство аутистического спектра.

DSM-5-TR используется как основная диагностическая классификация специалистами в США и широко применяется в профессиональной и научной литературе. В России оно не является официальной системой кодирования медицинских документов, однако его критерии могут использоваться специалистами при клиническом анализе.

Один и тот же случай в разных классификациях может быть записан по-разному:

по МКБ-10: «Детский аутизм, F84.0»;
по МКБ-11: «Расстройство аутистического спектра, 6A02»;
по DSM-5-TR: «Расстройство аутистического спектра» с дополнительным описанием особенностей и необходимой поддержки.

Это не обязательно означает, что у ребёнка три разных состояния.

Различие связано с тем, как каждая классификация называет, объединяет и кодирует расстройства аутистического спектра. МКБ-10 содержит более старое разделение на отдельные категории, а МКБ-11 и DSM-5-TR используют современное представление об аутизме как о спектре.

Два ребёнка с одним и тем же диагнозом могут значительно различаться:

• способами общения;
• развитием речи;
• способностью понимать других людей;
• самостоятельностью;
• реакцией на изменения;
• выраженностью повторяющихся действий;
• сенсорными особенностями;
• объёмом необходимой помощи.

Поэтому качественное заключение должно содержать не только название и код диагноза, но и описание индивидуального профиля ребёнка.

Диагноз помогает специалистам использовать общий профессиональный язык. Дополнительное описание показывает, какие именно особенности необходимо учитывать и какая помощь требуется ребёнку.

Диагноз в таком случае становится инструментом организации помощи, а не просто словом в медицинской карте.

В DSM-5-TR используются три уровня, которые описывают текущую потребность человека в поддержке:

Уровень 1 — требуется поддержка.
Уровень 2 — требуется существенная поддержка.
Уровень 3 — требуется очень существенная поддержка.

Уровень поддержки показывает не «сколько аутизма» у ребёнка, а насколько особенности РАС влияют на его повседневную жизнь и какой объём помощи ему требуется сейчас.

Потребность в поддержке оценивается в двух областях:

социальная коммуникация и взаимодействие;
ограниченные и повторяющиеся формы поведения, интересы и трудности гибкости.

У одного ребёнка уровни в этих областях могут различаться.

Например:

В области социальной коммуникации требуется поддержка — уровень 1.
В области ограниченного и повторяющегося поведения требуется существенная поддержка — уровень 2.

Рассматриваются уровни поддержки отдельно для двух основных областей РАС.

В области социальной коммуникации учитывается:

• может ли ребёнок самостоятельно начинать общение;
• как отвечает на обращение;
• поддерживает ли взаимный разговор или совместную игру;
• может ли устанавливать и сохранять отношения;
• сколько подсказок и помощи ему требуется;
• как трудности проявляются в разных ситуациях.

В области ограниченного и повторяющегося поведения учитывается:

• насколько выражена потребность в привычном порядке;
• как ребёнок переносит изменения;
• насколько трудно ему переключаться;
• мешают ли повторяющиеся действия и интересы другим занятиям;
• какой объём подготовки и помощи требуется в повседневной жизни.

Уровень поддержки:

• не определяется только наличием или отсутствием речи;
• не является результатом одного теста;
• не равен группе инвалидности;
• не делит детей на «хороших» и «тяжёлых»;
• не предсказывает точно будущее;
• может изменяться с возрастом, развитием навыков, требованиями среды и доступностью помощи.

В российском диагнозе по МКБ-10 уровень поддержки обычно не указывается, поскольку в этой классификации такой системы нет. Однако потребности ребёнка должны быть описаны в подробном заключении и рекомендациях.

Для обращения к врачу не нужно ждать, пока ребёнку исполнится три, пять или семь лет.

При достаточно ясной клинической картине диагноз РАС может быть установлен уже со второго года жизни — примерно с 1,5–2 лет.

У некоторых детей диагноз устанавливают позже: в дошкольном, школьном или подростковом возрасте. Это может происходить, если особенности были менее заметными, проявлялись только в сложных ситуациях или долго компенсировались помощью взрослых.

Позднее установление диагноза не означает, что аутизм появился только в школе или подростковом возрасте. Для диагностики важно, чтобы особенности прослеживались с периода развития.

Иногда одной консультации недостаточно, чтобы прийти к уверенному заключению. Это возможно при раннем возрасте ребёнка, различиях поведения в разных ситуациях или сочетании нескольких особенностей развития.

В такой ситуации врач может рекомендовать:

• собрать дополнительные сведения;
• получить характеристику из детского сада или школы;
• оценить отдельные области развития;
• провести дополнительные диагностические методики;
• наблюдать развитие ребёнка в динамике.

Наблюдение в динамике не должно означать, что семье предлагают просто ждать, пока ребёнок «перерастёт». Поддержку можно направить на уже существующие трудности, даже если окончательная формулировка диагноза пока уточняется.